복지부, 배아·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가…총 264개로 확대

보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 7개를 추가로 선정했다. 이번 조치로 검사 가능 질환은 모두 264개로 늘어난다.

복지부는 15일 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형, 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 등 7개를 새로 선정해 누리집에 공고했다.

생명윤리 및 안전에 관한 법률은 유전자검사기관이 근이영양증이나 대통령령으로 정하는 유전질환을 진단할 목적으로만 배아나 태아에 대한 유전자검사를 할 수 있도록 하고 있다.

추가 질환은 환자 요청을 반영해 지속적으로 관리된다. 검토 요청이 접수된 질환에 대해 전문가 위원회가 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 따져 선정하는 방식이다. 임상유전체의학과와 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 여러 전공분야의 의료계 및 법학 전문가들이 위원회에 참여한다.

이번 위원회 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 이뤄졌다. 다만 접수된 질환 가운데 SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증 등 4개는 추가 검토가 진행 중이다.

검토를 원하는 환자는 국민신문고 민원을 통해 요청할 수 있다. 신청할 때는 신청 질환명과 원인 유전자명, 환자에게서 확인된 유전변이, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 주요 증상, 신청 사유를 반드시 적어야 한다.

곽순헌 보건복지부 보건의료정책관은 "본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"고 밝혔다.

그는 이어 "신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다"고 강조했다.

선정된 질환 목록은 보건복지부 누리집의 알림 공지사항에서 확인할 수 있다.